2018年5月11日，国家卫健委、科技部、工信部、国家药监局、国家中医药局五部门联合下发了《关于公布第一批罕见病目录的通知》，其中家族性高胆固醇血症被列入第一批罕见病。

随着医学技术的不断进步，特定的遗传性疾病或者先天缺陷，已经可以用不同的产前诊断方法进行诊断，减少遗传病患儿出生，但是对于家族性高胆固醇血症这类遗传疾病，目前还没有找到有效的产前诊断方法。

脐带血是胎儿娩出断脐后从脐静脉中采集的血液，含有丰富的干细胞和祖细胞，具有多向分化潜能。它来源广泛且采集方便，获取也不会对新生儿造成任何伤害，非常适合于临床应用。

同时，脐带血中含有丰富的造血干细胞和造血调控因子，具有造血重建功能和刺激造血的作用，在我国已用于白血病、再生障碍性贫血、地中海贫血、骨髓增生异常综合征等疾病的治疗。而新研究则充分利用了脐带血保留个人最原始遗传信息的特点来推导疾病的发病原因，进而明确诊断和治疗，充分展现了脐带血的另类价值。