耳聋基因在正常人群中也携带,携带耳聋基因并不代表会耳聋,夫妇听力正常也可能会生下聋儿,有耳聋病史的夫妇也可能生下听力正常的孩子。听力正常的育龄夫妇携带至少一种基因突变的几率为6.3%。因此我们认为在有生育要求但无耳聋家族遗传史的听力正常育龄夫妇中进行常见耳聋基因筛查。
耳聋基因检测就是通过对人的DNA进行检测,发现是否存在耳聋基因突变位点。对于家族中有先天性耳聋成员或者有从而明确病因,对耳聋的再次发生具有良好的预防意义。
目前已发现近300个耳聋疾病相关基因。在我国,常见的耳聋相关基因及突变热点包括GJB2(235delC、176dell6bp、512insAACG和299-300delAT), SLC26A4 (2168A>G、1229C>T 、1174A>T、IVS2-7A>G,线粒体MT-RNR1(1555A>G、1494C>T)和中国科学家克隆的第一个本土耳聋基因GJB3 (538C>T及547G>A)。
建议有生育要求的夫妇进行常见致聋基因突变的筛查,若发现双方均带有相同的突变耳聋基因,通过对其生育进行全程的指导和干预,可以预防性的减少近1/3-2/5的先天性耳聋患者出生。
什么是基因身份证?
基因身份证和普通身份证在外形和基本内容上没有多大差异,主要差异在身份证号码,原来的身份证号码是由表示区域、出生日期、性别等特征的数字组成。而基因身份证主要是利用现在国内外已经非常成熟的DNA指纹(法医DNA分型)技术,选取若干个固定的基因位点进行鉴定。
基因是固有的不变的遗传标记,由小孩从父母那里继承而来,只需选取若干个位点就可以鉴定出来。基因身份证的号码是由多个能够表示这些基因位点特征的数据来表示,这些选出来的基因位点的组合具有唯一性。
作用:
1,如果给刚出生的孩子做一个,可对婴儿进行识别。有利于被拐卖的儿童认亲,还可提高被拐卖的追踪成功率。
2,在家族病的研究、亲子鉴定、血缘的族谱上的追寻确认上都有重大意义。
3,而如果每个人都有一张,犯罪分子将无处可逃。而对于重大突发灾害中无法辨认尸源的情况,可减少遗体辨认难度。
总的来说,在遭遇意外事故、失散、财产继承等原因引起的需要进行个体识别和亲权鉴定中,将发挥至关重要的作用。
为什么要给孩子一张基因身份证?
目前根据中国儿童走失情况的现状调查,每年被拐卖儿童的人数近7万人,被解救的儿童仅有不到十分之一能够回到自己亲生父母身边。
那么,我们要如何减少这样的悲剧发生呢?
随着科技的进步,现在家长们就可以通过基因检测的技术手段,为孩子建立用于身份认定的基因信息,我们称之为儿童基因身份证。
儿童基因身份证是对每个孩子与生俱来的特有的基因信息的证明。通过采集儿童特定位点的基因信息,为儿童建立个人的基因“标签”。即使容貌语言随着岁月变化,基因永远不变,对于快速找到被拐、走失儿童具有重要意义。
叶酸代谢障碍是源于遗传(基因:MTHFR、MTRR)异常导致的机体对叶酸的利用能力低下。发生基因异常的机体,叶酸代谢途径所涉及到的关键酶(亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR))活性减弱或消失,造成叶酸代谢异常,导致血中叶酸缺乏但同型半胱氨酸的浓度增加,并由此引发对机体的一系列损伤。
安全用药基因检测服务,即是针对与药物反应相关的基因密码进行解读,预测患者对于不同药物的不良反应程度,对临床用药起到一定的指导作用。参考基因检测的结果,医生可以在开处方时,在药品选择、剂量控制及联合用药等方面提出适合每个患者自己的个体化用药方案,最终达到提高药物疗效、降低药物毒副作用、减少医疗费用的目的。让患者花最短的时间、最少的钱,达到最好的治疗效果。